Este síndrome se produce por la eliminación y la falta de un fragmento del cromosoma 5. Los pacientes afectados con este síndrome nacen con bajo peso y con un constante grito muy fuerte. Por lo tanto, el descubridor lo bautizó con su nombre actual.
Los bebés con esta enfermedad a menudo tienen un grito agudo que suena como el de un gato. El trastorno se caracteriza por la discapacidad intelectual y retraso en el desarrollo, tamaño de la cabeza pequeña (microcefalia), bajo peso al nacer y el tono muscular débil (hipotonía) en la infancia.
Las personas afectadas también tienen rasgos faciales característicos, incluyendo ojos ampliamente separados (hipertelorismo), orejas de implantación baja, una mandíbula pequeña y una cara redondeada. Algunos niños con el síndrome nacen con un defecto cardíaco.
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