El síndrome de Williams o síndrome de Williams–
Beuren es una enfermedad rara de causa genética que
se caracteriza por alteraciones en el desarrollo
neurológico y rasgos faciales típicos que se asemejan a
los de unduendecillo.
Esta patología fue descrita por primera vez en el año
1961 por el Dr. Joseph Williams, especialista en
cardiología y originario de Nueva Zelanda, que junto
con
su equipo de trabajo describió cuatro casos de
pacientes pediátricos conestrechez de la válvula aórtica
del corazón, retraso mental y ciertas características
faciales comunes como frente amplia, ojos muy
separados, labios gruesos y nariz de base ancha.
La prevalencia de esta enfermedad según la literatura
científica se ha incrementado considerablemente en los
últimos veinte años, pasando de un caso por cada
veinte
mil recién nacidos vivos hasta los reportes actuales que
hablan de un caso por cada ocho mil recién nacidos
vivos. Esto se debe fundamentalmente a que ahora los
médicos pediatras yneonatólogos tienen un
conocimiento mucho mayor de estas enfermedades de
base genética, cuyo diagnóstico ha mejorado desde el
descubrimiento del genoma humano y la aplicación de
las nuevas tecnologías de amplificación y
secuenciación
del ADN en los laboratorios de genética molecular.
El pronóstico del síndrome de Williams es variable y
depende de la severidad de las anomalías y del grado
de
retraso mental que presente el paciente. Algunos
afectados llegan a la edad adulta y son capaces vivir de
manera independiente, terminar la escuela básica o
incluso el bachillerato o la formación profesional. Otros
viven en hogares supervisados o en su mayoría con
un cuidador.
Los padres pueden aumentar las posibilidades de que
su hijo sea capaz de vivir de forma independiente con la
enseñanza temprana de habilidades de autoayuda y la
inserción precoz a programas educativos
individualizados, diseñados para mejorar el desarrollo
cognitivo y corregir los rasgos negativos de la
personalidad.
